Jest to bardzo specyficzna grupa chorób, która wywoływana jest mutacjami w obrębi jednego, czy też większej ilości genów, które posiadać będą elementarne znaczenie jeśli chodzi o prawidłowy rozwój, czynności i budowę organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnić będziemy mogli dwa podstawowe typy chorób genetycznych, a mianowicie niedziedziczące, które powstawać będą na skutek mutacji kodu DNA w komórkach somatycznych oraz dziedziczące, które wywoływane są przez mutacje istniejące już we wszystkich komórkach ciała. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależeć będzie z jakimi rodzajami chorób mamy do czynienia i przez co są one spowodowane. Wyróżnimy choroby genetyczne różnego rodzaju niektóre z nich, szczególnie te których przypadków na świecie jest kilkanaście, czy też nawet kilka bardzo często mają najgorszy i najbardziej drastyczny przebieg, gdzie nierzadko nowonarodzona istota rodzi się z licznymi defektami, to dodatkowo przez kolejne lata życia organizm sam poddaje się samo destrukcji, gdzie zanikowi ulegają na przykład, kości mięśnie i tak dalej.